Համաձայն շատ գիտնականների կողմից ընդունված դասակարգման՝ մարդու բոլոր ժառանգական հիվանդությունները բաժանվում են 4 խմբի.
- Մեկ գենի մուտացիայով պայմանավորված հիվանդություններ, որոնց ժառանգումն իրականանում է մենդելյան օրինաչափությունների համաձայն, ուստի դրանց անվանում են նաև «միագեն մենդելյան հիվանդություններ»,
- Քրոմոսոմային համախտանիշներ (սինդրոմներ). հանդիսանում են քրոմոսոմների կառուցվածքային կամ քանակական վերակառուցումներ։
- Բազմագործոն (մուլտիֆակտորիալ) հիվանդություններ, որոնց առաջացման համար անհրաժեշտ է ժառանգական և միջավայրի համապատասխան գործոնների զուգակցում։ Դրանց թվում են նաև որոշ ուռուցքային, ինչպես նաև օրգանիզմի ծերացման հետ կապված հիվանդություններ։
- Ժառանգման ոչ ավանդական տիպ ունեցող միագեն (մոնոգենային) հիվանդություններ, որոնց սերնդեսերունդ ժառանգումը պայմանավորված չէ մենդելյան օրինաչափություններով։
Պոլիդակտիլիա (բազմամատություն)
Ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասի հիմքում ընկած է որոշակի գենի մուտացիան։ Մուտացիայի ենթարկված գենի գործունեության արդյունքում սինթեզվում է փոփոխված կառուցվածքով սպիտակուց (ֆերմենտ), որն էլ հանգեցնում է նյութափոխանակային գործընթացների շղթայի համապատասխան փուլի խանգարումների։ Այդպիսի փոփոխություններն անվանում են «մետաբոլիզմի բնածին խանգարումներ»։ Ներկայումս հայտնի են մարդու ավելի քան 3000 ժառանգական հիվանդություններ։ Դրանց մի մասը որոշվում են այնպիսի գեներով, որոնց գործունեությունը կախված չէ միջավայրի պայմաններից։
Ֆենիլկետոնուրիա
Ինչպես ալկապտոնուրիան և ալբինիզմը, սա նույնպես կապված է արոմատիկ ամինաթթուներից մեկի՝ ֆենիլալանինի փոխանակության գենետիկապես պայմանավորված խանգարման հետ։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց մոտ խաթարված է ֆենիլալանինի փոխարկումը թիրոզինի։ Գունակի (պիգմենտի) անբավարար քանակի պատճառով, հիվանդի մազերը և մաշկը սովորաբար բավական բաց գունավորում են ունենում, բայց ոչ այն աստիճան, ինչպես ալբինիզմի դեպքում է, քանի որ թիրոզինի որոշակի քանակ միշտ անցնում է օրգանիզմ սննդի հետ։ Այս հիվանդության ցայտուն ախտանիշներից է մտավոր զարգացման խիստ դանդաղումը, ինչը, հավանաբար, գլխուղեղի վրա ֆենիլալանինի արգասիքների ունեցած ազդեցության հետևանք է։ Ֆենիլալանինի որոշ արգասիքներ, այդ թվում ֆենիլպիրոխաղողաթթուն, մեզի հետ հեռացվում են, ինչն էլ հնարավոր է դարձնում հիվանդության ախտորոշումը։
Շաքարային դիաբետ (շաքարախտ)
Շաքարային դիաբետի (շաքարախտի) առաջին տիպը կապված է ինսուլին հորմոնի բացարձակ անբավարարության հետ։ Բուժումն իրականացվում է սովորաբար խոշոր եղջերավոր անասունի ենթաստամոքսագեղձից անջատված հորմոնի ենթամաշկային ներարկմամբ։ Սակայն սա հիվանդի օրգանիզմում կարող է առաջացնել անցանկալի, ալերգիկ ռեակցիաներ, որոնցից կարելի է խուսափել՝ օգտագործելով մարդու ինսուլինային գեն ներկառուցված բակտերիաներից ստացված հորմոնը։ Ինսուլինի այդ պատրաստուկներն օժտված են այնպիսի անտիգենային բնութագրերով, որոնք լրիվ համապատասխանում են մարդու ինսուլինին։
Դաունի համախտանիշ
Դասվում է, այսպես կոչված, քրոմոսոմային հիվանդությունների շարքին, որոնք, որպես կանոն, չեն ժառանգվում՝ ծնողների օրգանիզմում ընթացած գամետոգենի հետևանքով քրոմոսոմների նորմալ թվաքանակի խախտման պատճառով։ Քանի որ այս հիվանդությունները գենետիկական ապարատի խանգարումներ են, դրանց նույնպես դասում են ժառանգական հիվանդությունների թվին։ Դաունի համախտանիշի դեպքում հիվանդի քրոմոսոմների թվաքանակը մեկով ավելանում է՝ դառնալով 47 (քրոմոսոմների 21-րդ զույգը ներկայացված է լինում 3 քրոմոսոմով` տրիսոմիա)։ Հիվանդության հաճախականությունն է` 1։ 750 նորածին, սեռերի հավասար հավանականությամբ։ Հիմնական հատկանիշներից են դեմքի մոնղոլոիդ կազմվածքը և թուլամտությունը։ Դաունի համախտանիշն ուղեկցվում է սրտի արատներով, խոշոր անոթների կառուցվածքի, մարսողական համակարգի խանգարումներով, չարորակ ուռուցքների զարգացմամբ և, որպես հետևանք, կարճակյացությամբ։ Ենթադրվում է, որ հիվանդությունը կառուցվածքային և կարգավորող գեների գործունեության արգասիքների՝ տրիսոմիայի պատճառով առաջացած անհավասարակշռության հետևանք է։
Պատաուի համախտանիշ
Քրոմոսոմների 13-րդ զույգում տրիսոմիայի հետևանք է։ Հիվանդության հաճախությունն է՝ 1։6000 նորածին, սեռերի հավասար բաշխմամբ։ Հիվանդ նորածինները ևս ունենում են մեծ թվով տեսանելի անոմալիաներ, որոնք արագորեն դրսևորվում են նաև գլխուղեղային, սրտային, երիկամային և այլ արատների տեսքով։ Զարգացման նման ծանր արատները հանգեցնում են մահվան 1, հազվադեպ՝ մինչև 2-3 տարեկան հասակում։
Արփինե Խաչատրյանի բլոգ 
